Doença |
Os sinais de diferenciação principais |
Datilografar herança |
Termos de manifestação |
Manifestações clínicas |
Rentgeno- sinais lógicos |
Violações de câmbio |
Raquitismo de crianças de primeira idade (clássica) |
Durante 3-6 meses |
• As deformações de osso causadas por um osteomalyation e giperplaziy osteoidny tecido • hypotonia de músculos, fraqueza do dispositivo copular • modere a frustração vegetativa |
• "Da forma de pires" estendeu metafiza • falta da linha exata de calcificação preliminar • osteoporosis |
Em sangue: o nível de fósforo reduz-se moderadamente, o cálcio — reduz-se ou é normal, a atividade da enzima de phosphatase alcalino aumenta-se |
Multi - doença de fatorial |
Vitamina - raquitismo de D-dependente |
Durante 3-6 meses |
• A característica de deformações de osso expressa do raquitismo clássico "florescente" • deformações de varusny das extremidades mais baixas • atraso de indicadores de rosto-peso • o atraso expresso de desenvolvimento motor • modificações do sistema nervoso central: desordem de sono, irritabilidade, chorosa, perda de apetite, perspiração |
• Sistema osteoporosis • a finura expressa de uma camada kortikalny • modificações de rachitic de metafiz e linha epifizarny de calcificação preliminar |
• Em sangue: o nível de fósforo reduz-se ou é normal, o cálcio — reduz-se agudamente, a atividade de phosphatase alcalino aumenta-se agudamente • peraminoatsiduriya generalizado |
Autosomno-retsessivny |
Vitamina - raquitismo de D-resistant (fosfatdiabt) |
Durante 1-1,5 anos |
• A progressão rápida varusny deformações (de 0 forma) de pernas, violação de andadura, "rachitic cobre de pérolas, braceletes" • tamanho baixo em peso corporal normal |
• Deformações scyphoid ásperas de metafiz de uma curvatura e engrossamento de ossos tubulares longos à custa de um engrossamento unilateral (medial) de uma camada cortical de um periost • desenho de trabekulyarny áspero de um osso |
• Em sangue: o nível de fósforo reduz-se — é normal do cálcio, a atividade de phosphatase alcalino aumenta-se • fosfaturiya |
Prepotente, ligado ao H-cromossomo |
Doença de Tony-Debra-Fankoni |
Durante 1-2 anos |
• Misto (X - e de 0 forma) deformações de pernas • atraso de indicadores de rosto-peso • subidas sem causa a temperatura • poliuriya, polidipsiya • dores musculares • hypotonia arterial, violações de câmbio em um myocardium • aumento em um fígado • fechaduras |
• O osteoporosis expresso • um trabekulyarny ischerchennost em disteel e departamentos proximal de um diaphysis |
• Em sangue: o nível de fósforo reduz-se, o cálcio — reduz-se ou é normal, o potássio e o sódio reduzem-se • síndrome úrica resistente • glyukozuriya • giperaminoatsiduriya generalizado • a função de ammonioatsidogenetichesky de rins quebra-se |
Autosomno-retsessivny |
tubulyarny renal (kanaltsevy) acidose |
Durante 5-6 meses — 2-3 anos |
• O atraso expresso de indicadores de rosto-peso • hypotonia muscular até um adinamiya, dores musculares • deformações de osso "de rachitic" e deformação valgusny de pernas • a irritabilidade, chorosa, perspiração, dorme a desordem • hypotonia arterial, modificações em um myocardium |
• Sistema geral osteoporosis • metafiza extenso com contornos indistintos e falta de uma zona de calcificação preliminar • atrofia concêntrica de um osso • nefrokaltsinoz |
• Em sangue: os níveis de fósforo, cálcio, potássio e sódio reduzem-se • síndrome úrica • kaltsiuriya • a função de atsidogenetichesky de rins reduz-se |
Autosomno-retsessivny |
Imperfeito osteogenesis |
No primeiro ano de vida |
• Múltiplo osso fratura-se com o turno • atraso de indicadores de rosto-peso • esquiador azul, uma borda azulada em dentes • em idade mais promovida — otoskleroz, deterioração em audição |
• O osteoporosis expresso • finura de uma camada kortikalny de um osso • modificações com vário ponto de consolidação • bordas normais entre epifizy e um diaphysis |
Em sangue: o cálcio e o fósforo — são normais, a atividade de phosphatase alcalino — é normal |
Na maioria dos casos autosomno-prepotente, em formas congênitas — autosomno-recessivo |
Hondrodistrofiya |
No primeiro ano de vida |
• Encurtando-se de mãos e pernas com um comprimento normal de um tronco, uma escova na forma de um tridente, lordoz lombar • a pele dobra-se sobre uniões • um atraso em desenvolvimento de funções de statokinetichesky |
Os ossos tubulares longos encurtam-se, "intensivamente escurecido", se aumentam as suas cabeças, são gribovidno dinamitado, tornado espesso |
Em sangue: o cálcio e o fósforo — são normais, a atividade de phosphatase alcalino — é normal |
As formas encontram tipos autosomno-prepotentes e autosomno-recessivos da herança |
Gipofosfataziya |
No primeiro ano de vida |
• Forma esférica de uma caveira, gipofosfatemiya (kraniotabes) • as deformações de osso "rachitic" expressas • atraso em crescimento • hypotonia de músculos • atraso em desenvolvimento de funções de statokinetichesky |
• Sistema osteoporosis agudo, os ossos quase não fazem konturirutsya • larga "luz" metafizarny espaços com cilindros curtos do diaphysis firmado e tiras de epifizarny estreitas |
Em sangue: os níveis de cálcio e fósforo aumentam-se ou é normal, a atividade de phosphatase alcalino reduz-se |
Autosomno-retsessivny |